【摘 要】
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目的 探讨COL9A1基因多态性(rs6910140)与大骨节病(KBD)患者膝关节软骨COL9A1表达之间的关系。方法 获取65例KBD患者的外周静脉血及膝关节软骨;提取静脉血全基因组DNA,采用基
【机 构】
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陕西省人民医院骨科,西安交通大学医学部
【基金项目】
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陕西省技术转移与重点科技成果推广计划项目(No.2015CG004);陕西省重点研发计划项目(No.2017KW-051)~~
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目的 探讨COL9A1基因多态性(rs6910140)与大骨节病(KBD)患者膝关节软骨COL9A1表达之间的关系。方法 获取65例KBD患者的外周静脉血及膝关节软骨;提取静脉血全基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对全部DNA标本进行了基因多态性(rs6910140)分析;SP法组化染色检测软骨COL9A1的表达。结果 与TT基因型携带者相比,CC基因型携带者软骨COL9A1的表达积分差异有统计学意义(P<0.005);结合X线分级结果分析显示,总的样本和TT基因型携带者患者软骨中C
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