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小脑扁桃体下疝畸形是1891年由Chiari提出的，故又称Chiari畸形，是一种少见的先天性脑发育畸形，以后颅窝容积减少，小脑扁桃体向下进入椎管内为主要病理学特征。随着MRI的广泛应用，检出率逐年提高。本病常合并有脊髓空洞症（44％-50％）、蛛网膜粘连（41％）、脑积水（50％-90％）。早期症状较轻，18岁以前很少发病，随着年龄的增长，病情逐渐加重，须行手术治疗。