【摘 要】
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病 [1]. 临床以肢体震颤、肌强直、构音困难、精神改变、肝硬化及角膜色素环为主要表现 , 驱铜治疗配合系
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病 [1]. 临床以肢体震颤、肌强直、构音困难、精神改变、肝硬化及角膜色素环为主要表现 , 驱铜治疗配合系统的功能锻炼 , 效果良好 , 现报告 2例如下 . 1 对象与方法 例 1, 女 , 15岁 . 因双上肢震颤伴吐字不清 1年半就诊 . 病初表现为目光呆滞 , 睡眠不安 . 逐渐出现双手紧张性震颤 , 书写困难 , 持物受限 , 四肢肌张力增高 . 伴语言缓慢 , 吐字不清 , 行走不稳 . 洗脸、穿衣、梳头、系扣等需家人协助 .
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