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最新临床研究和临床病理学相关性研究对进行性核上麻痹的临床特征概图做出了重要贡献。正确应用这些特征和实验结果应考虑到这种疾病的早期识别和更为准确的死亡前诊断。但是，该疾病还没有特异的生物学标志，因此在早期阶段或者在缺少一些特征性征兆和症状时，诊断仍然是主要挑战。尽管在认识进行性核上麻痹的一些遗传因素方面已取得了最新进展，但病因仍不清楚。进行性核上麻痹患者的脑生化学研究为进一步提高认识此病的特征提供了潜在的、有益的指导作用。