【摘 要】
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卡曼综合征(kallmann syndrome,KS)是一种神经元迁移障碍疾病,主要特征为低促性腺素性功能减退伴嗅觉缺失或减退。KS多见于男性,男女发病比例为6﹕1[1]。能造成KS的遗传方式有
【机 构】
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郑州大学人民医院/河南省人民医院医学遗传研究所
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(81501336)
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卡曼综合征(kallmann syndrome,KS)是一种神经元迁移障碍疾病,主要特征为低促性腺素性功能减退伴嗅觉缺失或减退。KS多见于男性,男女发病比例为6﹕1[1]。能造成KS的遗传方式有多种,包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,其中X连锁型隐性遗传占KS患者的12%。已知KAL1基因(OMIM:300836)功能缺失性改变(突变或缺失)能导致X连锁KS[2-4];然而与该基因重复或部分重复相关的临床症状却鲜有文献报道。1 临床资料孕妇,汉族,34岁,孕3产1,人工流产1次,本次
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