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海南省有800多万人口，每年约有12万新生儿出生，其中很多新生儿有出生缺陷，这些有出生缺陷的新生儿不但给家庭和社会带来了沉重的经济负担，患儿和家庭也承受着巨大痛苦。新生儿疾病筛查在海南的普及降低了新生儿CH、PKU、G6PD缺乏症发病概率。目前，海南省新生儿疾病筛查率虽高于全国平均水平，但与许多国内发达地区仍存在着差距。本文就现阶段海南省新生儿疾病筛查发展现状进行探讨。