【摘 要】
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目的 分析嗜酸细胞瘤中线粒体DNA（mtDNA）非编码控制区（D-loop区）的碱基突变情况及其意义.方法 收集20例甲状腺和肾嗜酸细胞瘤及瘤旁的正常组织石蜡包埋标本,分别提取瘤组织和正常组织的总DNA,对mtDNA D-loop区（1122 bp）进行PCR扩增,以直接测序法检测PCR产物的基因序列.另收集5例人胚胎肾组织作为正常对照.结果 20例甲状腺和肾嗜酸细胞瘤标本中,7例（35.0%）肿
【机 构】
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天津医科大学病理学教研室,300070,天津医科大学病理学教研室,300070,天津医科大学病理学教研室,300070,天津医科大学病理学教研室,300070,天津医科大学病理学教研室,300070
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目的 分析嗜酸细胞瘤中线粒体DNA（mtDNA）非编码控制区（D-loop区）的碱基突变情况及其意义.方法 收集20例甲状腺和肾嗜酸细胞瘤及瘤旁的正常组织石蜡包埋标本,分别提取瘤组织和正常组织的总DNA,对mtDNA D-loop区（1122 bp）进行PCR扩增,以直接测序法检测PCR产物的基因序列.另收集5例人胚胎肾组织作为正常对照.结果 20例甲状腺和肾嗜酸细胞瘤标本中,7例（35.0%）肿瘤组织和1例（5.0%）正常组织共检测出突变位点21个,主要集中在高变区Ⅰ（HVⅠ）.20例（100%）肿瘤标本中均检测出多态性位点,共191个.结论 D-loop区尤其是HV Ⅰ是嗜酸细胞瘤的突变热点,其突变可能引起mtDNA复制速率的变化,并与线粒体功能异常密切相关.
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