胎儿Meckel-Gruber综合征超声表现

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目的观察胎儿Meckel-Gruber综合征的超声表现。方法回顾性分析5胎Meckel-Gruber综合征胎儿的产前超声表现、基因检测结果、病理结果及引产后表现。结果5胎Meckel-Gruber综合征胎儿均经产前超声明确诊断,诊断孕周11+6~21+6。产前超声5胎均表现为脑膜(脑)膨出,4胎多囊性肾发育不良,4胎多指(趾);伴发异常表现包括枕部颅骨缺损3胎,脑积水、Blake囊肿、小眼畸形、脊髓圆锥低位、肢体短小、胫骨短小并成角畸形、足内翻、羊水过少、无羊水
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