中国人类风湿关节炎与PADI4功能基因多态性及部分HLA-DRB1等位基因相关性研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wwwzhaozhiqiang
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目的 分析类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)中4型肽精氨酸转亚胺基酶(peptidylargininedeiminaseⅣ,PADI4)功能基因多态性,探讨PADI4基因多态性与RA易感性的关系,以及编码与RA易感性相关HLA共同表位(sharedepitope,SE)的HLA—DRB1等位基因与PADI4基因多态性的相关性。方法采用逆转录合成cDNA、DNA测序和T载体克隆方法分析67例RA患者、81名正常人PAD髓基因外显子4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),包括PADi4_89*A/G,PADI4_90*C/T,PADI4_92*C/G,PADI4_104*C/T;采用PCR-序列特异性引物方法分析HLA—DRB1*01、*04、*10基因型。结果RA患者PAD/489、90、104位基因多态性分布与正常对照组比差异有统计学意义,携带PADI4少见等位基因者对RA的危险性较携带常见等位基因者显著增加;分析编码SE等位基因与PADI4 SNPs的相关性发现,SE+/PADI4_89G-携带者较SE-/PADI4_89e携带者发生RA的危险性高4.7倍(OR=4.7,95%CI:1.6~13.4,P=0.003),携带SE+/PADI4_89G+者高5.6倍(OR=5.6,95%CI:2.0~15.7,P=0.003)。在PADI4_90、92、104位均出现相似的情况。结论PADI4功能基因多态性与中国人RA的易感性相关,编码SE的HLA—DRB1等位基因仍然是RA的重要遗传标记,而且HLA—DRB1等位基因与PADI4的少见等位基因间可能存在一定的协同作用。

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