Ⅳ型胶原相关肾病:从薄基膜肾病、Alport综合征到局灶节段性肾小球硬化

来源 :肾脏病与透析肾移植杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wangjian_heu

【摘要】

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新一代测序技术(NGS)的不断发展,推动了遗传性肾脏病致病基因定位及疾病谱的重新定义,其中Ⅳ型胶原(α3/α4/α5链)相关肾病的临床表型谱取得新的进展.最新多项研究发现COL4A

【作者】

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章慧娣

【机构】

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上海市交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科上海交通大学医学院附属肾脏病研究所上海,200025;

【出处】

：

肾脏病与透析肾移植杂志

【发表日期】

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2017年4期

【关键词】

：

Ⅳ型胶原局灶节段性肾小球硬化 Alport综合征薄基膜肾病

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新一代测序技术(NGS)的不断发展,推动了遗传性肾脏病致病基因定位及疾病谱的重新定义,其中Ⅳ型胶原(α3/α4/α5链)相关肾病的临床表型谱取得新的进展.最新多项研究发现COL4A3/COL4A4是家族性局灶节段性肾小球硬化新的致病基因,本文将综述及讨论Ⅳ型胶原α3/α4/α5链(COL4A3/COL4A4/COL4A5,COL4A3-5)相关肾病的临床疾病谱.

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