慢性阻塞性肺疾病稳定期患者肺肾气虚证与血管紧张素转换酶基因单核苷酸多态性的相关性

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目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因单核苷酸多态性(SNP)插入/缺失(I/D(rs4646994)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期肺肾气虚证的相关性。方法选取COPD稳定期患者95例为病例组,依据中医辨证标准分为肺肾气虚证组(37例)和非肺肾气虚证组(58例),另选取同期健康体检者82例为对照组。提取所有受试者全基因组DNA并采用PCR法对ACE基因SNP (I/D)进行检测,采用Pearson相关性分析进行组间比较,最后多态性采用SNP序列查询进行验证。结果 95例病例组患者II、ID、DD基因型分布频率分别为44例(46. 32%)、38例(40. 00%)、13例(13. 68%),对照组分别为33例(40. 24%)、40例(48. 78%)、9例(10. 98%)。肺肾气虚证组分别为16例(43. 24%)、17例(45. 95%)、4例(10. 81%),非肺肾气虚证组分别为28例(48. 28%)、21例(36. 21%)、9例(15. 52%)。各组受试者ACE基因SNP (I/D)(rs4646994)组间相关性分析结果差异均无统计学意义(P>0. 05)。SNP序列查询结果示,rs4646994是一个289bp重复序列的I/D突变,但已知的突变频率小于1%。结论 ACE基因SNP (I/D)(rs4646994)作为COPD稳定期肺肾气虚证的遗传标记物证据尚不足,仍需要大样本进行验证。
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