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肥厚型心肌病(HCM)是除外单纯由心脏负荷增加等原因引起的左室壁增厚,包括由编码心肌肌小节相关蛋白基因突变所致的家族性HCM,也包括由编码非肌小节相关蛋白的基因突变导致的基因性HCM。畸形综合征表现为多系统、多器官的结构和(或)功能异常的症候群,HCM可作为其心血管系统病变的惟一或主要的表现形式。该文简要介绍了儿童畸形综合征伴发的HCM。