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目的 肝豆状核变性致病基因由２１个外显子或内含子组成，本文对中国人ＷＤ基因突变进行研究。方法 应用ＰＣＲ－ＳＳＣ冢ＰＣＲ－ＤＮＡ直接测序法对１５个ＷＤ患者基因组进行２号５号外显子分析。结果 未发现２上显子显示单链构象多态性、在１５个ＷＤ患者中发现４个５号外显子存在单链构象多态性，ＤＮＡ分析表明为Ｔ插入突变。结论中国人ＷＤ基因５号外显子的Ｔ插入突变是一种新的突变方式。