云南汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者临床表型及基因型分析

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目的探讨云南德宏地区汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者的临床表型和分子遗传学特征。方法收集云南德宏地区3个家系中7例汉族Hb G-Taipei突变携带者的外周血样本,血液学常规检测血细胞参数,血红蛋白电泳分析不同类型的血红蛋白,常见α/β地贫突变检测及基因DNA测序检测β珠蛋白基因(HBB)及珠蛋白突变,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析HBB基因簇单倍型特征及β链基因突变的源流。结果3个家系共检测出7例异常血红蛋白Hb G-Taipei(HBB:c.68 A>
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