【摘 要】
：
目的 初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况.方法 采用串联质谱方法,对129 415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查,对确诊
【机 构】
：
浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科
论文部分内容阅读
目的 初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况.方法 采用串联质谱方法,对129 415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查,对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析.结果 确诊新生儿遗传代谢病23例,包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常6例及脂肪酸代谢异常4例,发病率为1∶5626.筛查的阳性预测值为2.10％,特异性为99.72％,敏感性为100％.所有确诊病例进行随访,仅有6例出现运动、智力发育落后及代谢紊乱.结论 串联质谱方法能够早期筛查、诊断遗传代谢病,及早干预预后较好；串联质谱筛查方法具有较高的特异性及敏感性,但阳性预测值低,需要进一步提高筛查效率.
其他文献
目的探讨早产儿医院感染的发病情况及危险因素,为医院感染的监控和干预提供理论依据。方法回顾性调查本院2008年1月-2010年1月本院NICU 516例早产儿的临床资料,分析医院感染
乳糜性心包积液最早报道于1888年,Hase-broek在1例死于气道狭窄的患者心包腔内取出22.6ml液体,分析后确定为乳糜液并诊断为乳糜性心包积液〔1〕。乳糜心包积液多继发于创伤、
目的 分析韦格纳肉芽肿病合并肺部感染的临床特点和危险因素.方法 回顾性分析北京协和医院1998-2009年收治的韦格纳肉芽肿病合并肺部感染患者的临床资料.采用t检验和Fisher检
目的观察XH超高频皮肤整形手术仪联合曲安奈德注射液治疗女性外阴部汗管瘤的临床疗效。方法将曲安奈德注射液和利多卡因注射液混匀后,在14例女性外阴部汗管瘤皮损局部注射,再
为了盐酸昂丹司琼的质控,合成了欧洲药典7.0中规定的有关物质B[6,6’-亚甲基双[9-甲基-3-[(2-甲基-1H-咪唑-1-基)甲基]-1,2,3,9-四氢-4H-咔唑-4-酮]]:用4,4’-二氨基二苯甲烷
目的:观察小儿止咳颗粒对急性肺损伤小鼠晚期炎症介质高迁移率族蛋白B-1(high mobility group box-1 protein,HMGB-1)含量的影响。方法:将ICR小鼠随机分成6组,分别测定空白组
在经济不断增长的社会中，市场的竞争也随之越来越激烈，为了使我国煤矿生产可持续发展，煤矿企业应采用科学的、现代化的、绿色的生产技术和有效的措施来进行煤矿安全生产，从而实现
该文分析超重和肥胖与动脉僵硬度的关系。方法 :选取2007-2009年江苏省社区自然人群4585名为研究对象进行回顾性研究。以体质量指数(bodymass index,BMI)评价超重和肥胖,肱踝
脓毒症(sepsis)是一种由感染因素诱发、以全身炎症反应为主的综合征,是危重病患者的主要死因之一.目前尚无有效的防治措施,高氧吸入作为一种治疗手段已被广泛应用于临床,但因
目前我国高职教育存在生源结构混杂、起点不一,整体质量不高及个体素质差距较大等现象。其中学业不良的大学生人数逐渐增多,对家庭、学校、社会产生影响和冲击,学业不良现象