目的探讨胎儿颈项透明层(NT)增厚及静脉导管血流频谱(DV)异常在先天性心脏病中的筛查及相关性。方法取2014年1月-2017年2月医院产检孕妇3618例,所有孕妇均为单胎,入组孕妇在孕11-14周均进行BT和DV检查,对于NT增厚及DV异常胎儿在孕18周-20周、孕中期采用超声心动图进行检查;对于NT和DV正常胎儿则在孕22-24周进行超声心动图检查,对于引产胎儿进行尸检;对于娩出胎儿出生后1周金星朝东心动图检查,分析NT增厚及DV异常在先天性心脏病中的筛查及相关性。结果 3618例筛查孕妇中201例出现NT增厚,阳性率为5.56%;187例DV血流频谱异常,异常率为5.17%。78例NT增厚且DV异常,异常率为2.16%。并且3417例NT及DV血流频谱正常胎儿5例最终确诊。对于DV正常胎儿,DV异常胎儿CHD发生率较高(P<0.05);并且NT增厚且DV异常胎儿CHD发生率更高;NT增厚敏感性,高于DV异常及NT增厚且DV正常(P<0.05);NT增厚、DV异常及NT增厚且DV正常诊断特异性、阴性预测值及准确性比较差异无统计学意义(P>0.05);NT增厚且DV正常阳性预测值,高于DV异常、NT增厚(P<0.05)。结论将NT增厚及DV异常用于先天性心脏病中效果理想,胎儿具有更高的心脏畸形率,能为临床诊断、治疗提供依据和参考。