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报告一个罕见的常染色体显性遗传病家系的遗传学调查情况,该家系患者主要表现为第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ指近节指间关节先天性屈曲畸形,功能障碍,部分患者伴有先天性高度近视.
一个罕见的屈指畸形家系的遗传学调查
【摘 要】
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报告一个罕见的常染色体显性遗传病家系的遗传学调查情况,该家系患者主要表现为第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ指近节指间关节先天性屈曲畸形,功能障碍,部分患者伴有先天性高度近视.
【机 构】
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东南大学医学院附属马鞍山市人民医院神经内科,中国科学技术大学生命科学学院
【出 处】
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遗传
【发表日期】
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2002年6期
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