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目的
研究卷曲蛋白4(Fzd-4)基因多态性与早产儿视网膜病变(ROP)的关系。
方法按照ROP诊断标准，选取北京军区总医院附属八一儿童医院就诊的北方地区93例汉族ROP患儿，其中轻度ROP患儿86例，重度ROP患儿7例，并选取102例无眼科疾病的早产儿为对照组。采取PCR和基因测序技术检测Fzd-4基因多态性位点的基因型频率在各组之间的分布，并进行统计学分析。
结果Fzd-4基因外显子1区域存在205C/T基因多态性位点。轻度ROP组和对照组相比较基因型频率以及等位基因频率差异无统计学意义(P＝1.000)，重度ROP组和对照组、轻度ROP组相比较基因型频率以及等位基因频率比较差异均有统计学意义(P＝0.010、0.001)。其中等位基因T使重度ROP的发病风险提高了43.714倍，由轻度ROP进展为重度ROP的概率提高了36.857倍；携带等位基因T使重度ROP的发病率提高了29.143倍，由轻度ROP进展为重度ROP的概率提高了24.571倍。
结论Fzd-4基因205C/T基因多态性与重度ROP易感性有关联效应，而与轻度ROP易感性无关联效应。