论文部分内容阅读
患儿，男，10岁，因咳嗽2d，阵发型心前区疼痛30min入院。患儿为足月顺产，第2胎第2产，6个月时发现眼球震颤、畏光，逐渐视物不清，自幼肥胖，近1年来听力逐渐下降。家族史：未提供父母近亲结婚史，父亲健康，母亲死于结肠癌，姐姐现年17岁，4个月时发现眼球震颤、畏光，现视物不清，患糖尿病8年。查体：心率847次／min，血压140／90mm-Hg，体重50kg，皮肤黑、粗糙，皱折处色素沉着。