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每年全球大约有63000名新生儿患有β-地中海贫血症，他们绝大多数来自东南亚和地中海地区。治疗这类疾病患儿的费用每年达到4900美元，而且这个数字会随着年龄增长而增高。
王立松（化名）坐在病床上大口大口地吃着面条，医生正在把新鲜的血液注入他的血管。
从外表看来，小立松是再正常不过的一个7岁孩童，一看到电视上吱呀乱叫的卡通就顾不得吃饭。但只要1个月不进行输血等治疗，他的人生就会完全不同。他的血液里会贮存大量的铁。
“脸会变色，肝脾都会变大。”广西医科大学血液学家陈萍（音译）说，“只有定期输血才能让他维持正常孩子的生活。”
地中海贫血症肆虐广西
对立松的父母来说，他的病最初让人有些摸不着头脑。他的哥哥姐姐中并没有出现当地人所谓的“大肚仔”，他患有的是β-地中海贫血症。而“大肚仔”这个绰号掩饰了β-地中海贫血症的严重性。
地中海贫血症是一种致命的遗传疾病，主要有α和β两种类型，这两大类又分别有静止型基因携带者、轻型、中间型和重型4个等级。其中静止型基因携带者没有任何表现，如正常人一样；轻型也仅有轻度贫血。这两类人都只有在地中海贫血症筛查专项体检中才能查出其基因的不正常，极具隐蔽性。
患α-重症地中海贫血症的孩子，一出生就会死亡；患β-重型地中海贫血症的孩子，出生后3～6个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，需要终生输血和除铁治疗。
大肚仔在整个中国南方地区是比较常见的，但在广西壮族自治区，这种疾病已经成为了一种可怕的威胁。在广西，大约每5个人中就有1个人携带某种隐性地中海贫血症的基因，其中携带β-地中海贫血症基因的居民达到5%。
小立松的父母就携带这种基因，但他们并没意识到自己是携带者。这意味着他们二人生育时，孩子发病的几率是1/4。
“根据遗传规律推算，每230个孕妇中就有一个怀有中重型地中海贫血症的孩子。”解放军303医院血液科主任医师张新华表示。2003年，该科室在全国创立了第一个“地贫之家”，而他们每个月需要为500名重型地中海贫血症患者输血。
据估计，每年全球大约有63000名新生儿患有β-地中海贫血症，他们绝大多数来自东南亚和地中海地区。在中国并没有准确的案例数据，但明显这个疾病已经开始大量消耗卫生资源：病人除了每个月需要输血，还需要通过药物或机械泵定期进行铁螯合物治疗（Iron chelation therapy）。治疗这类疾病患儿的费用每年达到4900美元，而且这个数字会随着年龄增长而增高。
“重型β-地中海贫血症患者从小到大平均每年要花费5万元来维持生命。”张新华估算。每20公斤的人体所需的输血量为每月2个单位，同时每个月还需要2500-5000元的除铁药来防止体内铁质沉积。
虽然，病人可以通过造血干细胞移植一次性治愈，但这种手术的费用高昂、合适的捐献者又少，仍然令绝大多数人望而却步。
“造血干细胞移植毕竟有风险，配型很有限。就算配上了还有20%的死亡风险。”张新华说。
为了避免新生儿患有地中海贫血症，疾病流行地区的夫妇可能要经历产前筛查。即使家族中没有人有地中海贫血病例，也应该去做检查，胚胎若携带两份这种基因则需要流产。通过孕期保健和产前筛查，出生缺陷率可减少40%～50%。
通过预防降低疾病带来压力
中国政府目前开展了一系列综合的预防计划，通过人口筛查、产前诊断和遗传研究经费来缓解地中海贫血症带来的压力。塞浦路斯的β-地中海贫血症发病率在20世纪70年代曾是每158名新生儿中有1名患者，但通过一系列措施的推进，今天的塞浦路斯β-地中海贫血症发病率已经为零。中国政府的这一项目也是希望达到这一效果。
“我们希望能够帮助到每对夫妇。”该项目的参与者、北京协和医学院和中国医学科学院医学遗传专家张学（音译）如是表示。
广西是中国最穷的一个自治区，因此与这种疾病作斗争是非常艰难的。这个多山地区居住着十多个少数民族，拥有不同的风俗文化和语言表达。广西少数民族中人数最多的是壮族，而地中海贫血症是壮族人民特有的问题之一。
“他们与世隔绝的生活方式让疾病延续下来。”自治区卫生厅妇社处陈荔丽（音译）表示，其中存在很多近亲结婚的情况。
广西医科大学和中国医学科学院的研究人员在1983年开始对α-地中海贫血症进行产前检查，在1987年开始对β-地中海贫血症进行产前检查。
20世纪80年代，陈荔丽还是一个年轻的医生。她与其他健康专业人员一样，都不大熟悉这种紊乱症。当时她并不知道，地中海贫血症杀死了她接生的母亲和孩子。
在那个年代，想要对抗地中海贫血症等基因疾病被认为成本太过高昂。但张学说，在人类基因组计划（Human Genome Project）的推动下，2010年，简单的检测技术已经让社区遗传学变成可能。
在这一年，中国政府为广西设定了三大目标。到2015年之前，广西政府要让重型地中海贫血症患者出生率降低50%，对所有新婚夫妇和孕妇进行筛查，并培养超过10000名卫生专业人员识别基因疾病。
中央及省级政府目前已经为此花费了8070万美元。广西卫生部门官员表示，从2010年开始，他们已经筛查了4610万人口中的420万人。
“虽然目前计划实施的不错，但理论上50%的目标是不可能完成的。”张新华担忧地说。张新华说，目前该项目在县级层面实施仍存在一些问题，比方说群众不愿意进行筛查，或者筛查出怀有中重型地中海贫血患者也不相信、不愿意堕胎。
据他介绍，“广西地中海贫血防治计划”自2010年5月启动至今年3月份为止，已经阻止了3000多例重型和中间型地中海贫血胎儿的出生，但这个数字只相当于广西每年出生的重型和中间型地中海贫血胎儿总量。 “如果每年能够阻止3500名中重型患者的出生，就能节约国家在这方面20亿的费用！”张新华感叹。
重要的是保持这种支持的势头。泰国玛希隆大学血液学家Suthat Fucharoen指出，泰国也有过类似的雄心勃勃的计划，但因为缺少政治支持而遭到削弱。2006年，泰国面向全体孕妇进行了这一疾病的筛查。但随着卫生部门易主他人，这一项目也随之被叫停。
Fucharoen说，今天，“我们没有任何数据”。他也建议，即便在政府5年专项支持结束之后，中国要想有效地控制地中海贫血症，也必须继续强大的中央支持，并在广西及临近省份开展积极的教育运动。
“在5到10年内，中国南方地区会出现较好的成效。”他说。
中国特色塞浦路斯模式
20世纪60年代后期，化学家和诺贝尔奖得主Linus Pauling曾建议要制止地中海贫血症等基因疾病携带者结婚，预防任何存在基因风险的男女关系，甚至在额头上刺上患者的DNA状况。
而在20世纪70年代，塞浦路斯并没有做得这么过分。但整个岛屿的确进行了全面检测，阻止携带者之间的婚姻，并采取产前筛查。但由于筛查常常意味着堕胎，而这个岛屿上颇具影响力的基督正教教堂（Orthodox Christian church）反对堕胎，因此，一些观察家对项目能够成功实施表示非常惊讶。
由于这一项目强调避免怀孕，而非终止妊娠，并在成本上进行了较大的缩减，因而赢得了教堂的支持，柏林洪堡大学人类学家Stefan Beck表示：“当时为了治疗这些病人，整个公共卫生服务体系都被压得几近崩溃。”
2002年开始，中国政府官员和研究人员多次拜访塞浦路斯。2010年，广西壮族自治区主席马飚率团访问塞浦路斯，参观了位于塞浦路斯首都尼科西亚的马卡里奥斯三世医院地中海贫血研究中心。
据了解，当时塞浦路斯共有928个重型地中海贫血病人，其中300人在该中心接受治疗。中心对每一个病人都建有完整的计算机病例资料档案以及病例随访信息等。正在中心接受治疗的病人年龄主要集中在25～40岁，几乎没有4岁以下病人。塞浦路斯每年新出生的重型地中海贫血症患者几乎为零。
该中心实验室承担了国家级地中海贫血筛查中心的职责，主要应用高效液相等方法进行婚前地中海贫血筛查，每年筛查人数为8000人次。所有病例资料完整登记，并可随时追踪。每个参加筛查的人都将得到检测结果和有关证明，证明经过地中海贫血筛查并已得到有关遗传咨询。办理结婚手续时必须提供此证明才能领到结婚证。
“重型地中海贫血不仅危害人体健康，影响人口素质，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，不利于社会的和谐与发展。”马飚肯定了塞浦路斯的做法。他认为，加强婚前筛查，对可能生育重型地中海贫血患儿的夫妇进行产前基因诊断，避免重型患儿的出生，是有效预防地中海贫血、提高人口出生质量的关键措施。
“我们从他们的经验中收获良多。”陈荔丽表示。今天，这些经验已经呈现在南宁兴宁区婚姻登记中心的“一站式”服务中心内。在登记结婚之前，居民可走进这个活泼可爱的粉色小屋，进行免费的地中海贫血症和HIV筛查。墙上的海报上一对身着壮族传统服饰的卡通夫妇，提醒地中海贫血基因携带者应注意怀孕生育问题。
广西医科大学第一附属医院对整个地区进行了产前筛查。该医院正在打造实验室，致力于血红蛋白紊乱的研究。下一代DNA测序仪可以帮助该实验室的研究人员寻找新的突变。
该实验室领导陈萍（音译）表示，在产前诊断和基因疗法上最新的进展让这一研究变得更加充满希望。2007年，一例β-地中海贫血症患者成功接收了基因治疗，推进了法国和美国正在进行的临床试验。
塞浦路斯在项目实施之初，遇到了一些文化方面的阻力，但这种阻力在中国是不存在的。Beck指出，中国几十年的独生子女政策让公民习惯了婚姻和生育问题上国家的介入。
据省级卫生部门数据显示，广西已经将出生缺陷率从2008年1000个新生儿中21.648人患有先天性缺陷降低到2011年的1000个新生儿中12.79人患有先天性缺陷。陈荔丽将这一成功归功于国家的预防项目，其中在子宫内诊断出12800例重型地中海贫血症。
但张新华则认为塞浦路斯模式并不符合中国国情。
“塞浦路斯国家小、人员素质高，他们的模式只能在发达国家推广。”张新华指出，“我们真正难的地方在农村，老百姓对医生、对官方不信任，不相信生出来的孩子有病，我们怎么办？”
筛查最终将会在中国南方各地区全面推行。下一年，中国研究人员希望能够培训来自柬埔寨、老挝以及越南的医生，着眼于在东南亚复制这一项目。
最后，科学家希望这也可以激发镰状细胞疾病等其他基因问题的筛查。“如果我们可以研制出更强健、更简单、更便宜的携带者筛查方法和产前诊断方法，将会为公众提供更好的服务。”张学说。
（本文部分内容来源于Science。）
王立松（化名）坐在病床上大口大口地吃着面条，医生正在把新鲜的血液注入他的血管。
从外表看来，小立松是再正常不过的一个7岁孩童，一看到电视上吱呀乱叫的卡通就顾不得吃饭。但只要1个月不进行输血等治疗，他的人生就会完全不同。他的血液里会贮存大量的铁。
“脸会变色，肝脾都会变大。”广西医科大学血液学家陈萍（音译）说，“只有定期输血才能让他维持正常孩子的生活。”
地中海贫血症肆虐广西
对立松的父母来说，他的病最初让人有些摸不着头脑。他的哥哥姐姐中并没有出现当地人所谓的“大肚仔”，他患有的是β-地中海贫血症。而“大肚仔”这个绰号掩饰了β-地中海贫血症的严重性。
地中海贫血症是一种致命的遗传疾病，主要有α和β两种类型，这两大类又分别有静止型基因携带者、轻型、中间型和重型4个等级。其中静止型基因携带者没有任何表现，如正常人一样；轻型也仅有轻度贫血。这两类人都只有在地中海贫血症筛查专项体检中才能查出其基因的不正常，极具隐蔽性。
患α-重症地中海贫血症的孩子，一出生就会死亡；患β-重型地中海贫血症的孩子，出生后3～6个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，需要终生输血和除铁治疗。
大肚仔在整个中国南方地区是比较常见的，但在广西壮族自治区，这种疾病已经成为了一种可怕的威胁。在广西，大约每5个人中就有1个人携带某种隐性地中海贫血症的基因，其中携带β-地中海贫血症基因的居民达到5%。
小立松的父母就携带这种基因，但他们并没意识到自己是携带者。这意味着他们二人生育时，孩子发病的几率是1/4。
“根据遗传规律推算，每230个孕妇中就有一个怀有中重型地中海贫血症的孩子。”解放军303医院血液科主任医师张新华表示。2003年，该科室在全国创立了第一个“地贫之家”，而他们每个月需要为500名重型地中海贫血症患者输血。
据估计，每年全球大约有63000名新生儿患有β-地中海贫血症，他们绝大多数来自东南亚和地中海地区。在中国并没有准确的案例数据，但明显这个疾病已经开始大量消耗卫生资源：病人除了每个月需要输血，还需要通过药物或机械泵定期进行铁螯合物治疗（Iron chelation therapy）。治疗这类疾病患儿的费用每年达到4900美元，而且这个数字会随着年龄增长而增高。
“重型β-地中海贫血症患者从小到大平均每年要花费5万元来维持生命。”张新华估算。每20公斤的人体所需的输血量为每月2个单位，同时每个月还需要2500-5000元的除铁药来防止体内铁质沉积。
虽然，病人可以通过造血干细胞移植一次性治愈，但这种手术的费用高昂、合适的捐献者又少，仍然令绝大多数人望而却步。
“造血干细胞移植毕竟有风险，配型很有限。就算配上了还有20%的死亡风险。”张新华说。
为了避免新生儿患有地中海贫血症，疾病流行地区的夫妇可能要经历产前筛查。即使家族中没有人有地中海贫血病例，也应该去做检查，胚胎若携带两份这种基因则需要流产。通过孕期保健和产前筛查，出生缺陷率可减少40%～50%。
通过预防降低疾病带来压力
中国政府目前开展了一系列综合的预防计划，通过人口筛查、产前诊断和遗传研究经费来缓解地中海贫血症带来的压力。塞浦路斯的β-地中海贫血症发病率在20世纪70年代曾是每158名新生儿中有1名患者，但通过一系列措施的推进，今天的塞浦路斯β-地中海贫血症发病率已经为零。中国政府的这一项目也是希望达到这一效果。
“我们希望能够帮助到每对夫妇。”该项目的参与者、北京协和医学院和中国医学科学院医学遗传专家张学（音译）如是表示。
广西是中国最穷的一个自治区，因此与这种疾病作斗争是非常艰难的。这个多山地区居住着十多个少数民族，拥有不同的风俗文化和语言表达。广西少数民族中人数最多的是壮族，而地中海贫血症是壮族人民特有的问题之一。
“他们与世隔绝的生活方式让疾病延续下来。”自治区卫生厅妇社处陈荔丽（音译）表示，其中存在很多近亲结婚的情况。
广西医科大学和中国医学科学院的研究人员在1983年开始对α-地中海贫血症进行产前检查，在1987年开始对β-地中海贫血症进行产前检查。
20世纪80年代，陈荔丽还是一个年轻的医生。她与其他健康专业人员一样，都不大熟悉这种紊乱症。当时她并不知道，地中海贫血症杀死了她接生的母亲和孩子。
在那个年代，想要对抗地中海贫血症等基因疾病被认为成本太过高昂。但张学说，在人类基因组计划（Human Genome Project）的推动下，2010年，简单的检测技术已经让社区遗传学变成可能。
在这一年，中国政府为广西设定了三大目标。到2015年之前，广西政府要让重型地中海贫血症患者出生率降低50%，对所有新婚夫妇和孕妇进行筛查，并培养超过10000名卫生专业人员识别基因疾病。
中央及省级政府目前已经为此花费了8070万美元。广西卫生部门官员表示，从2010年开始，他们已经筛查了4610万人口中的420万人。
“虽然目前计划实施的不错，但理论上50%的目标是不可能完成的。”张新华担忧地说。张新华说，目前该项目在县级层面实施仍存在一些问题，比方说群众不愿意进行筛查，或者筛查出怀有中重型地中海贫血患者也不相信、不愿意堕胎。
据他介绍，“广西地中海贫血防治计划”自2010年5月启动至今年3月份为止，已经阻止了3000多例重型和中间型地中海贫血胎儿的出生，但这个数字只相当于广西每年出生的重型和中间型地中海贫血胎儿总量。 “如果每年能够阻止3500名中重型患者的出生，就能节约国家在这方面20亿的费用！”张新华感叹。
重要的是保持这种支持的势头。泰国玛希隆大学血液学家Suthat Fucharoen指出，泰国也有过类似的雄心勃勃的计划，但因为缺少政治支持而遭到削弱。2006年，泰国面向全体孕妇进行了这一疾病的筛查。但随着卫生部门易主他人，这一项目也随之被叫停。
Fucharoen说，今天，“我们没有任何数据”。他也建议，即便在政府5年专项支持结束之后，中国要想有效地控制地中海贫血症，也必须继续强大的中央支持，并在广西及临近省份开展积极的教育运动。
“在5到10年内，中国南方地区会出现较好的成效。”他说。
中国特色塞浦路斯模式
20世纪60年代后期，化学家和诺贝尔奖得主Linus Pauling曾建议要制止地中海贫血症等基因疾病携带者结婚，预防任何存在基因风险的男女关系，甚至在额头上刺上患者的DNA状况。
而在20世纪70年代，塞浦路斯并没有做得这么过分。但整个岛屿的确进行了全面检测，阻止携带者之间的婚姻，并采取产前筛查。但由于筛查常常意味着堕胎，而这个岛屿上颇具影响力的基督正教教堂（Orthodox Christian church）反对堕胎，因此，一些观察家对项目能够成功实施表示非常惊讶。
由于这一项目强调避免怀孕，而非终止妊娠，并在成本上进行了较大的缩减，因而赢得了教堂的支持，柏林洪堡大学人类学家Stefan Beck表示：“当时为了治疗这些病人，整个公共卫生服务体系都被压得几近崩溃。”
2002年开始，中国政府官员和研究人员多次拜访塞浦路斯。2010年，广西壮族自治区主席马飚率团访问塞浦路斯，参观了位于塞浦路斯首都尼科西亚的马卡里奥斯三世医院地中海贫血研究中心。
据了解，当时塞浦路斯共有928个重型地中海贫血病人，其中300人在该中心接受治疗。中心对每一个病人都建有完整的计算机病例资料档案以及病例随访信息等。正在中心接受治疗的病人年龄主要集中在25～40岁，几乎没有4岁以下病人。塞浦路斯每年新出生的重型地中海贫血症患者几乎为零。
该中心实验室承担了国家级地中海贫血筛查中心的职责，主要应用高效液相等方法进行婚前地中海贫血筛查，每年筛查人数为8000人次。所有病例资料完整登记，并可随时追踪。每个参加筛查的人都将得到检测结果和有关证明，证明经过地中海贫血筛查并已得到有关遗传咨询。办理结婚手续时必须提供此证明才能领到结婚证。
“重型地中海贫血不仅危害人体健康，影响人口素质，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，不利于社会的和谐与发展。”马飚肯定了塞浦路斯的做法。他认为，加强婚前筛查，对可能生育重型地中海贫血患儿的夫妇进行产前基因诊断，避免重型患儿的出生，是有效预防地中海贫血、提高人口出生质量的关键措施。
“我们从他们的经验中收获良多。”陈荔丽表示。今天，这些经验已经呈现在南宁兴宁区婚姻登记中心的“一站式”服务中心内。在登记结婚之前，居民可走进这个活泼可爱的粉色小屋，进行免费的地中海贫血症和HIV筛查。墙上的海报上一对身着壮族传统服饰的卡通夫妇，提醒地中海贫血基因携带者应注意怀孕生育问题。
广西医科大学第一附属医院对整个地区进行了产前筛查。该医院正在打造实验室，致力于血红蛋白紊乱的研究。下一代DNA测序仪可以帮助该实验室的研究人员寻找新的突变。
该实验室领导陈萍（音译）表示，在产前诊断和基因疗法上最新的进展让这一研究变得更加充满希望。2007年，一例β-地中海贫血症患者成功接收了基因治疗，推进了法国和美国正在进行的临床试验。
塞浦路斯在项目实施之初，遇到了一些文化方面的阻力，但这种阻力在中国是不存在的。Beck指出，中国几十年的独生子女政策让公民习惯了婚姻和生育问题上国家的介入。
据省级卫生部门数据显示，广西已经将出生缺陷率从2008年1000个新生儿中21.648人患有先天性缺陷降低到2011年的1000个新生儿中12.79人患有先天性缺陷。陈荔丽将这一成功归功于国家的预防项目，其中在子宫内诊断出12800例重型地中海贫血症。
但张新华则认为塞浦路斯模式并不符合中国国情。
“塞浦路斯国家小、人员素质高，他们的模式只能在发达国家推广。”张新华指出，“我们真正难的地方在农村，老百姓对医生、对官方不信任，不相信生出来的孩子有病，我们怎么办？”
筛查最终将会在中国南方各地区全面推行。下一年，中国研究人员希望能够培训来自柬埔寨、老挝以及越南的医生，着眼于在东南亚复制这一项目。
最后，科学家希望这也可以激发镰状细胞疾病等其他基因问题的筛查。“如果我们可以研制出更强健、更简单、更便宜的携带者筛查方法和产前诊断方法，将会为公众提供更好的服务。”张学说。
（本文部分内容来源于Science。）