研究肺表面活性物质蛋白B(SP-B)基因单核苷酸多态性的分布及其与早产儿支气管肺发育不良(BPD)的关系。
方法采用前瞻性研究方法，选择42例BPD早产儿(BPD组)和65例非BPD早产儿(对照组)作为研究对象，应用PCR-限制性片段长度多态性技术检测SP-B－18A/C、SP-B 1580C/T、SP-B 8714G/C位点的单核苷酸多态性，分析3个位点多态性与BPD的关系。
结果BPD组和对照组SP-B－18A/C基因型频率CC、AC、AA分别为35.7%、52.4%、11.9%和32.3%、47.7%、20.0%；SP-B 8714G/C：CC、GC、GG分别为26.2%、54.8%、19.0%和27.7%、58.5%、13.8%；1580C/T基因型CC、CT、TT分别为66.7%、26.2%、7.1%和40.0%、47.7%、12.3%。BPD组和对照组SP-B－18A/C等位基因：C位基因、A等位基因分别为61.9%、38.1%和56.2%、43.8%；SP-B 8714G/C：G等位基因、C等位基因分别为53.6%、46.8%和56.9%、43.1%；SP-B 1580C/T：C等位基因、T等位基因分别为79.8%、20.2%和63.8%、36.2%。SP-B－18A/C、SP-B 1580C/T、SP-B 8714G/C 3个位点均存在多态性，与对照组比较，BPD患儿SP-B 1580C/T位点基因型以CC明显增多(χ2＝7.26，P<0.05)，C等位基因分布频率显著增高(χ2＝6.17，P<0.05)，携带C等位基因的个体患BPD的风险是非携带者的2.23倍(OR＝2.23，95%CI：1.18～4.24)。SP-B－18A/C、SP-B 8714G/C位点的基因型和等位基因分布频率均无明显变化，差异均无统计学意义(P均>0.05)。
结论SP-B 1580C/T多态性与BPD有关，SP-B 1580C/T可能是BPD的易感基因，携带SP-B 1580C等位基因的个体患BPD的风险增加。SP-B－18A/C、SP-B 8714G/C与BPD无关。