【摘 要】
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脆性X综合征(FraX)是一种常见遗传性智力低下的疾病,在我国人群的发病率仅次于Down氏综合征。细胞学上主要表现为Xq27.3处有一个脆性位点(FRAXA);分子水平上表现为FMR1基因5
【机 构】
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湖北省罗田县人民医院儿科,华中科技大学生命科学与技术学院,
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脆性X综合征(FraX)是一种常见遗传性智力低下的疾病,在我国人群的发病率仅次于Down氏综合征。细胞学上主要表现为Xq27.3处有一个脆性位点(FRAXA);分子水平上表现为FMR1基因5’端(CGG)n的异常扩增。从X脆性位点克隆到该病的致病基因FMR1,根据FMR1基因的特点,测定湖北人群中CGG重复序列,了解人群中FRA(X)位点(CGG)n的多态性,建立一种简便、快捷的检测方法。我们试图建立FMR-1基因超表达的细胞系和FMR-1基因表达被抑制的细胞系,确定FMRP功能。本研究对该病的筛查和诊断具有重要意义,也为阐明该病的发生机制和基因治疗提供依据。
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