【摘 要】
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目的明确江西地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2011年11月至2019年6月江西省妇幼保健院出生的6 957例新生儿
【基金项目】
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江西省卫健委科技计划项目(编号:20165431)
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目的明确江西地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2011年11月至2019年6月江西省妇幼保健院出生的6 957例新生儿联合耳声发射与听性脑干反应进行听力学筛查,同时采用耳聋基因芯片对常见的4个耳聋基因9个位点进行检测,对结果进行回顾性分析。结果 6 957例新生儿中,共检测出耳聋基因异常者282例(4.05%),其中GJB2c.235de1C杂合突变142例(2.04%),c.235de1C纯合突变1例(0.01%)。GJB3 c.538C>
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