【摘 要】
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目的 对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行突变检测;并对发现突变的基因进行分析.方法 应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段;应用核苷酸内切酶诊断方法观察其是否存在于正常人群;应用跨物种比对方法探讨突变所在位置的保守性.结果 3例患者AR基因第4外显子均发生E681D(GAG→GAT)错义突变,患者
【机 构】
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目的 对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行突变检测;并对发现突变的基因进行分析.方法 应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段;应用核苷酸内切酶诊断方法观察其是否存在于正常人群;应用跨物种比对方法探讨突变所在位置的保守性.结果 3例患者AR基因第4外显子均发生E681D(GAG→GAT)错义突变,患者母亲为此突变杂合子携带者;患者父亲未见异常;正常人群未发现AR基因E681D突变;681位谷氨酸在不同物种间高度保守.结论 AR基因E681D(GAG→GAT)突变可能是导致完全型雄激素不敏感综合征新的突变方式。
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先证者(Ⅱ10) 男,54岁,先天性聋哑.其父(Ⅰ1)、母(Ⅰ 2)为非近亲结婚.其4个姐姐和两个哥哥也患先天性聋哑.因其女儿(Ⅲ10)目前已经孕有第2胎,由于家系中聋哑患者较多,来我室做遗传咨询.
患儿男,10岁,因"双侧隐睾"就诊.患儿系足月、顺产、5岁时发现头颅大,经医院诊断为脑积水.几岁时做双侧隐睾手术.患儿身高120 cm.头颅发育不规则,颜面不对称,自小严重的智力低下,说话不清。
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目的 对1例9号环状染色体综合征患儿进行细胞分子遗传学分析，探索9号环状染色体与临床表型的关系。方法采用染色体G显带核型分析和TelVision 9p探针和TelVision 9q探针进行双色荧光原位杂交，识别和定位1例9号环状染色体患儿。结果患儿核型为45，X，-9／46，XX，r（9）（p24q34）／46，XX，r（9；9）（p24q34；p24q34）（4／92／4）。双色荧光原位杂交显示
家系1 先证者,女,34岁.结婚10年,第1次妊娠2月人工流产;第2次妊娠2月自然流产;第3次妊娠足月剖腹产下一女婴,现已8岁,外观正常;第4次妊娠2月人工流产;第5～7次妊娠2月胚胎停止发育。
例1女，28岁，自然流产2次，均在孕70天左右。经期紊乱，量少。查体：身体健康，表型、智力正常，身高162cm。乳房发育正常，B超检查：子宫卵巢发育正常。无有毒物质及放射线接触史。有一姐姐结婚多年未生育，但没有作任何检查。细胞遗传学检查：抽取外周血常规培养，
例1男,30岁.结婚3年,妻妊娠2次均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。
患者 男,31岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚5年,妻子4次怀孕均在40余天自然流产.孕期无明显感染史,亦无药物、X线等有害因素接触史,妇科检查正常.夫妇非近亲婚配,身体健康,家族中无类似病史。
患者 女,18岁.因原发闭经、身材矮小和第二性征发育不良就诊.母亲孕早期曾患过风疹,否定其他诱变因素接触史和特殊家族史.查体:患者男性体型,面部皮肤较粗糙、多粉刺.上唇有较短但较明显的胡须,眉浓,肤色较黑、多毛.鼻梁低平,后发际低,颈短,身高143 cm,体重40 kg,智力正常.乳头小,乳房未发育,乳间距宽.阴毛稀少,女性分布;阴蒂肥大(2 cm×1.5 cm),阴道深度4 cm,有小阴唇及处女