先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的孕前及孕产期管理

来源 :实用妇产科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:China_BILLGATES
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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗,极大地改善了CAH的诊断和治疗现状。大多数经典型CAH婴幼儿成功过渡到成年期。成年后生殖、生育能力等成为了患者面对的新问题。
其他文献
原发性肾病综合征(PNS)是儿童最常见的肾小球疾病之一,足量泼尼松口服4周后如仍未缓解则为激素耐药型肾病综合征(SRNS)。根据是否存在单基因致病,分为特发性SRNS及遗传性SRNS。目前激素联合钙调神经磷酸酶抑制剂(CNI)是治疗特发性SRNS首选推荐治疗方案,50%~70%的患儿可达完全或部分缓解;少部分特发性SRNS及大部分遗传性SRNS患儿,可能对包括CNI在内2种作用机制的不同免疫抑制剂
目的:检测SLC25A22在骨肉瘤组织中的表达,并探讨其与预后的相关性。方法:收集2011年01月至2014年03月36例我院接受骨肉瘤根治性切除术患者的骨肉瘤组织及相对应的非癌性骨组织,通过免疫组化方法检测骨肉瘤组织中SLC25A22的表达水平,并分析其与临床病理特征和预后的关系。结果:SLC25A22在骨肉瘤组织中的阳性表达率高于非癌性骨组织(P<0.05)。SLC25A22的表达与远处转移和临床分期相关(P<0.05),而与年龄、性别、组织分化程度、肿瘤大小无关(P>0.05)。K
高胆红素血症是新生儿最常见且需要评估和治疗的临床症状,高浓度的游离未结合胆红素已经被证实对神经组织有直接毒性并损害其功能,但对神经外器官或系统(如肾脏、心脏、肝脏、肠道、肺脏、凝血及免疫功能等)的影响尚存在较大争议。为了解不同浓度胆红素对新生儿肾脏的影响,现对近年来相关研究作一综述。
目的:探讨以中性粒细胞-淋巴细胞比率(neutrophil-lymphocyte ratio,NLR)、淋巴细胞-单核细胞比率(lymphocyte-monocyte ratio,LMR)及血清白蛋白(serum albumin,ALB)为基础的炎症预后指数(inflammatory prognostic index,IPI)对评估上皮性卵巢癌(epithelial ovarian cancer,EOC)患者术后预后的价值。方法:回顾分析2016年09月至2018年09月在沧州市人民医院接受手术治疗的EO
近年来,免疫疗法在肿瘤治疗中取得了重大进展,但仍只有小部分患者获益。大量基础和临床研究结果表明,恰当的免疫疗法联合化疗较单一疗法的抗肿瘤疗效更佳,成为肿瘤治疗研究新的热点。免疫疗法联合化疗能够获益的机制是多方面的,化疗除了对肿瘤细胞的直接杀伤作用,还可通过改变肿瘤细胞的免疫原性、调节免疫细胞亚群以及肿瘤微环境等机制来增强抗肿瘤免疫应答。本文就化疗对免疫应答的调节机制,以及近期的临床和临床前研究结果进行综述,阐明免疫疗法联合化疗的理论基础及临床应用前景,以期为后续的临床联合治疗提供思路和方向。
目的:探索乳腺癌患者接受体表面积(BSA)指导用药剂量的多西他赛(DTX)化疗后患者体内药代动力学多态性,以揭示患者体内药物暴露的差异。方法:采用纳米增强免疫比浊法测定258例患者血浆中的DTX浓度,计算每位患者的关键药代动力学参数AUC,并进行DTX药物浓度监测。结果:258例患者个体间的AUC值分布在0.40~2.67 mg·h/L,变异系数40.6%。采用不同化疗方案的各组患者的AUC并未显示出显著的差异,<50岁以及50~70岁组患者的AUC显著低于>70岁组患者的AUC(P=0.00
为了提高全球人民的身体活动水平,世界卫生组织在2019年发表了5岁以下儿童的身体活动、久坐行为和睡眠的指南,并在2020年发表了5~17岁儿童青少年身体活动和久坐行为指南。现对5岁以下儿童的身体活动指南和2020年指南中5~17岁儿童的身体活动建议内容进行解读,总结全年龄段儿童的活动建议,为儿科医师更好地指导儿童进行身体活动提供帮助。
肝衰竭是多种因素引起的严重肝脏合成和代谢功能紊乱,以黄疸、凝血功能障碍为主要表现的一组临床症候群。临床常见肝衰竭类型包括慢加急性肝衰竭(acute-on-chronic liver failure,ACLF)和慢性肝衰竭。缓慢持续型ACLF与慢性肝衰竭的临床表现类似,部分缓慢持续型ACLF患者可发展为慢性肝衰竭,两者容易发生混淆。
患者30岁,因先天性肾上腺皮质增生症(CAH)外阴整形术后不孕3+年于2019年5月就诊于本院生殖中心。患者2015年因原发性闭经在上海虹桥医院诊断为CAH行外阴整形术(保留血管神经的阴蒂成形术),术后给予地塞米松0.75 mg口服,每天1次,治疗3年,月经不规律,4~5/12~45天,量中,无痛经。2019年间断人工周期治疗半年。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶基因突变导致酶活性缺乏或减低,肾上腺皮质激素合成减少,负反馈引起促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)水平升高,继发肾上腺增生的疾病。