周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia，CN)是以周期发作性的中性粒细胞减少伴反复感染为特征的遗传病，可散发或家族性发病。CN于1910年被首次报道，直到1999年才有研究者进一步发现其病因，因其发病率较低，在我国罕有报道。CN是由于嗜中性粒细胞弹性蛋白酶(ELA2或ELANE)基因突变所致，是一种罕见的常染色体显性遗传病。CN的诊断主要依据其病史和血液学特征性的周期变化。随着诊疗技术的不断发展，基因检测对于CN的确诊有一定意义。关于治疗，主要是预防感染、对症治疗和应用粒细胞集落刺激因子等。CN虽是一种血液系统疾病，但多数预后良好，并不会发生恶性血液系统疾病如白血病等。目前，临床医生对CN认识仍不足，常会漏诊，并且其发病时无明显特异性，亦常被误诊。为加强对该病的认识，提高诊治水平，明确诊疗方案，该文对CN的发病机制、临床表现、实验室检查特点、诊断及治疗进行了系统总结。