【摘 要】
：
对5个甲型血友病家系,24名成员进行了基因诊断。应用Bcl I/I14-E18检测家系C及D的携带者分别为3.0kb/2.3kb及3.3kb/2.3kb杂合体,可以Bcl I/I14-E18限制性酶切片段长度多态性(
【机 构】
：
同济医科大学医学遗传研究室,同济医科大学医学遗传研究室,同济医科大学医学遗传研究室,
论文部分内容阅读
对5个甲型血友病家系,24名成员进行了基因诊断。应用Bcl I/I14-E18检测家系C及D的携带者分别为3.0kb/2.3kb及3.3kb/2.3kb杂合体,可以Bcl I/I14-E18限制性酶切片段长度多态性(RFLPs)连锁分析作基因诊断。对1名携带者孕妇抽取绒毛组织进行DNA分析,以BglⅡ/DX13作RFLPs连锁分析,孕妇为5.8kb/2.8kb杂合子,胎儿为2.8kb/一半合子,PY3.4(+),故胎儿为甲型血友病患者,建议终止妊娠。
Five hemophilia A pedigrees and 24 members were genetically diagnosed. Bcl I / I14-E18 detection of carriers C and D were 3.0kb / 2.3kb and 3.3kb / 2.3kb hybrids, Bcl I / I14-E18 restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) Chain analysis for genetic diagnosis. On the basis of RFLPs analysis of BglⅡ / DX13, 5.8kb / 2.8kb heterozygous for pregnant women and 2.8kb / half hemizygous, PY3.4 (+) fetuses Hemophilia A, it is recommended termination of pregnancy.
其他文献
随着人们生活质量和水平的不断提高,百姓购房,居室装饰装修已成为消费热点。但有些装饰装修材料的有害物质没有得到有效控制,各类人造板制造家具以及合成纺织品中含有大量长期发散严重危害人体健康的有毒气体,主要有甲醛、苯、氨、氡、挥发性有机化合物(TVOC)等。其中作为室内环境主要污染物之一的甲醛,具有较高的毒性,在我国有毒化学品优先控制名单上甲醛高居第二位,已经被世界卫生组织确定为致癌和致畸形物质,是公认
病例女,7岁。颈部不适3天人院,转头、咳嗽、喷嚏时疼痛加剧。查体:颈椎曲度可,屈伸,旋转明显受限,上颈椎棘上韧带压痛,椎旁叩击痛。体温正常。影像学表现:颈椎正侧位X线片示
项目建设过程后评价指标体系是一个复杂的多目标系统，指标体系具有层次性，部分指标难以量化。目前，许多评价方法并不适合项目建设过程后评价。针对这些问题，结合模糊优化理论，建立
摘要： 文章针对目前煤矿机电设备运行中常见的故障问题，以及机电设备在煤矿生产中的重要性，重点对机电设备的故障诊断方法、维修方法以及预防策略进行研究，以供参考。 关键词： 煤矿机电设备;故障;维修;预防 引言 在目前我国经济稳步发展的经济发展新常态下，对于煤矿企业来说，在激烈的市场竞争中以及不断开展结构调整与改革的过程中，就需要应用更多且更先进对煤矿机电设备来提升煤炭开采生产效率并实现生产成本
【目的】探明福建特色茶叶中的细菌群落结构特征,以及细菌群落结构在不同种类茶叶间的分布情况。【方法】采集福建特色茶叶大红袍、铁观音、花茶共15组样品,通过16S rRNA高通
西四环暗涵浅埋暗挖隧洞二衬支护何时施做，关系到西四环暗涵工程、西四环路及周边建筑物安全，并对二衬支护质量、施工周期、工程造价有较大影响，对该课题进行了阐述。
[目的]探明2种不同行距(25和30cm)钵形毯状秧盘育秧适宜的播种量。[方法]以粳型水稻品种苏秀867为材料,研究播种量对2种行距钵形毯状秧盘育秧机插水稻秧苗素质、茎蘖动态和产
膜技术是多个学科相互交叉、渗透的技术,其在酿酒行业中有着相当广泛的应用。本文介绍了渗透汽化膜技术及其在白酒中的应用研究,并结合其技术特点,分析了其在白酒生产中的应
随着时代的发展和技术的升级,社会上的很多企业对计算机专业的人才有了更大的需求。但是,审视当前计算机专业的本科毕业生,其整体素质却并不能让人满意,他们根本无法满足企业