论文部分内容阅读
目的 对一个马凡综合征家系进行FBN1基因突变筛查,探讨该家系的分子发病机制.方法 在征得患者知情同意下,采集家系中四名患者及两名正常个体外周静脉血5毫升,提取基因组DNA.采用直接测序法对FBN1基因全部65个外显子,以及外显子内含子拼接部进行序列分析.Polyphen程序分析FBN1基因突变引起的蛋白结构和功能改变.结果 通过基因突变筛查,发现该家系所有患者均携带有c.2261A＞G(p.Y754C)突变体,而患者家中正常个体及100名正常对照无此突变.经Polyphen程序分析,此突变将导致FBN1蛋白结构和功能的改变.结论 FBN1基因突变体p.Y754C是导致该马凡综合征家系的致病原因,此突变首次在中国马凡综合征患者中发现。