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利用长链PCR技术从人白细胞基因DNA中分离到一个长为5.0kb的PCR产物片段,限制性内切酶切证实该片段是LDL受体基因外显子15-内含子15-外显子16片段,利用该片段中存在PvuⅡ酶切位点多态性,对一个家族性高且固醇血症家族进行基因连锁分析,证明该技术可以快速,简便地应用到家族性高胆固醇血症的基因诊断中。