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目的 检测 3个家族性高胆固醇血症 (familialhypercholesterolemia,FH)家系的基因突变位点 ,评价双脱氧链终止基因测序法诊断FH的价值。方法 应用双脱氧链终止基因测序法对各样本DNA进行低密度脂蛋白受体 (lowdensitylipoproteinreceptor,LDLR)基因测序。结果 临床诊断 3个家系 4 3例中纯合子FH 5例 ,杂合子FH者 10例 ,正常 2 8例 ;对照组 30例。LDLR基因测序发现三个突变位点 :Exon10TGG 14 4 8TAG(Trp Stop)、Exon11ATG 15 92AAG (Met Lys)、Exon4GAG 6 83GCG(Glu Ala) ;后两者为首次发现。临床判断和基因测序结果 6 9例一致 ,符合率为 94 5 %。对于 4例不一致的结果 ,分析认为基因测序结果更合理。结论 双脱氧链终止基因测序法对LDLR基因进行突变的检测是确诊家族性高胆固醇血症的有效方法