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范可尼贫血(FA)是一种罕见的常染色体或X-连锁隐性遗传性疾病,临床特征为进行性骨髓衰竭,并伴有多种先天性畸形,且易患血液系统恶性疾病和实体肿瘤,诊断主要依据临床表现及实验室检查进行。常见的实验室诊断方法有染色体断裂实验、基因突变分析和骨髓染色体分析等。目前治疗方案包括雄激素治疗、造血干细胞移植和基因治疗。本文简要概述FA的诊断和治疗的研究进展。