目的研究不同临床背景(产前筛查高风险和临界风险)的孕妇接受染色体异常筛查方案的选择。方法选择温州地区6132名产前筛查高风险及临界风险孕妇,根据其临床背景分成7组,针对不同临床背景进行产前咨询,提供不同产前方案选择,包括无创DNA检查(方法 A)、羊水染色体细胞学检查(方法 B)、脐血染色体细胞学检查(方法C)和羊水染色体荧光原位杂交法检查(方法 D)。对产前诊断结果进行跟踪,以最终分娩后的胎儿标本染色体核型分析为标准,对比不同检测方法的诊断符合率。结果 6132名孕妇中,选择方法 A检测1840例(30.0%),选择方法 B检查3080例(50.2%),选择方法 C检查960例(15.7%),选择方法 D检查252例(4.1%)。羊水染色体细胞学检查、脐血染色体细胞学检查诊断、无创DNA检查、羊水染色体荧光原位杂交法检查符合率分别为100%、100%、96.2%、87.5%。结论羊水染色体检查和脐血染色体检查诊断符合率高,但均存在一定的风险,产检染色体异常筛选可优先考虑选择无创诊断方法,但对于遗传疾病高风险的孕妇最好结合介入性染色体检查以确诊,可有效避免染色体异常胎儿的出生。