1例9p-四体综合征嵌合型胎儿的遗传学分析

来源 :检验医学与临床 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zgys200901
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
非平衡嵌合体是导致胎儿先天性缺陷的原因之一,传统的细胞遗传学检查可能会漏检低水平的嵌合体,除非加大核型的分析数量。染色体微阵列分析(CMA)技术的应用能提高染色体异常嵌合的检出率,能检出嵌合比例为10%~20%的低水平嵌合[1-2]。衍生染色体,即由2条或以上染色体结构重排,或是由于单条染色体内发生多种畸变而产生,具有完整的着丝粒。
其他文献
岗前实训是学生能够顺利进入实习岗位的重要环节。单纯增加实训时间与项目,缺乏创新性,显然不能取得更好的实训效果。该研究基于案例,以工作任务为驱动设计生化岗前实训项目,应用模拟工作情景,逐级递进实训教学模式,在实施任务的过程中增强学生对实训的主动参与意识,提高学生的职业能力和职业素质。
目的回顾2018-2019年该院就诊患者吸入性与食物性过敏原特异性免疫球蛋白(Ig)E抗体(sIgE)检测结果,分析其规律特征。方法采用sIgE检测试剂盒检测1004例临床送检标本的吸入性及食物性过敏原sIgE,包含20个项目,统计不同性别、年龄段、月份、季节、送检部门、疾病患者sIgE产生的特征。结果sIgE总阳性率为46.41%,男性和女性阳性率分别为56.65%、43.35%;食物性较吸入性过敏原sIgE的阳性率高,分别为38.75%、22.81%;食物性过敏原主要为鸡蛋白(20.62%)、牛奶(1
目的探讨血清淀粉样蛋白A(SAA)、C-反应蛋白(CRP)和降钙素原(PCT)在重症监护室(ICU)感染患者中的诊断价值。方法分析该院2017年1月至2020年10月住进ICU的感染患者的临床特征和实验室检测指标结果。采用受试者工作特征(ROC)曲线评估各指标诊断价值。结果ICU患者感染率为31.36%(429/1368),其中细菌感染有393例(91.61%),真菌感染有22例(5.13%),病毒感染有11例(2.56%),其他病原体感染3例(0.70%)。细菌性感染组、其他类型感染组和对照组的白细胞计
目的探讨导致良性甲状腺结节恶变的影响因素。方法选取2019年7月至2020年9月该院收治的甲状腺结节且在普外一科行手术切除的90例患者为研究对象,均经过病理检查证实为结节性质,将其分为2组(良性组69例及恶性组21例),比较2组患者性别、年龄、结节直径、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)阳性检出率、内部钙化情况,以及TgAb、促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(T4)、游离三碘甲状腺原氨酸(T3)、胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL
临床实验室管理是现代管理与医学检验相交叉的一门新生学科,是医学检验专业的一门重要课程。临床实验室管理主要教学内容包括实验室质量管理、安全管理和经济管理等。通过临床实验室管理课程的教学,笔者对这门课程的地位、内容及知识结构的设置、多元化教学模式的展开及考核制度的改革等方面提出了自己的看法。目的在于不断提高临床实验室管理的教学质量,增强学生对这门课程的积极性,达到教学要求。
目的探讨逆行追踪法在预防急性胆囊炎腹腔镜胆囊切除术中胆道损伤的应用价值。方法选择2017年8月到2020年6月在三原县医院行手术治疗的急性胆囊炎患者170例作为研究对象,根据随机数字表法把患者分为逆行组与对照组各85例。逆行组给予基于逆行追踪法的腹腔镜胆囊切除术,对照组给予传统腹腔镜胆囊切除术,记录胆道损伤发生情况。结果2组患者均顺利完成手术,逆行组的术中出血量、术后进食时间、术后胃肠道功能恢复时间与术后住院时间少于对照组(P<0.05)。逆行组术后7 d的胆道损伤发生率为0.0%,低于对照组的7.
目的 探讨促甲状腺激素受体抗体(TRAb)、促甲状腺激素(TSH)及干扰素(IFN)-γ、白细胞介素(IL)-17水平变化在甲状腺功能亢进(简称甲亢)患者诊断中的应用价值.方法 选择2020年1
常见的亚临床甲状腺功能减退症(简称甲减)患 者血清促甲状腺激素(TSH)水平升高,并伴有甲状腺特异性抗体升高.而特发性亚临床甲减是指甲状腺特异性抗体[抗甲状腺过氧化物酶(TP
布鲁菌病是布鲁氏菌引起的急性或慢性传染病,属于全国乙类传染病,是目前世界范围,尤其是发展中国家流行最广、危害最大的人兽共患传染病之一。导致人布鲁氏菌感染的致病菌有5种,即羊种、牛种、猪种、犬种和海洋种。羊种布鲁氏菌是绵羊和山羊共同的致病菌,是对人毒力最强、危害最大的亚种,占感染总量的80%,而牛种和猪种感染分别仅占10%、1%,感染以上种系布鲁氏菌的病畜是我国人畜布鲁氏菌感染的主要感染源[1]。
获得性免疫缺陷综合征是由人类免疫缺陷病毒(HIV)感染所导致的以免疫系统功能缺陷为特征的致命性疾病。输血是HIV传播的重要途径之一,采供血机构开展HIV抗原抗体等检测后,输血安全性有了较大的提高,但由于酶联免疫吸附试验(ELISA)检测窗口期漏检、病毒变异、试剂的灵敏度低、免疫静默感染和人工失误等原因[1],仍然存在输血传播HIV的残余风险。