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骨髓增生异常综合征（MDS）是造血系统的恶性克隆性疾病，以病态造血及无效造血为主要表现，作为恶性克隆标记的细胞遗传学改变在MDS的诊断、治疗和预后评估中起着十分重要的作用。有研究认为，MDS发生往往是由于二次打击，即两个等位基因中一个由于遗传学异常导致缺失，另一个由于表观遗传学改变引起表达沉默。因此，遗传学的改变对于MDS的诊断、分型、预后和治疗有重要价值。