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目的分析遗传性疾病特纳综合征（TS）合并的先天性心血管异常。方法回顾25例女性TS患者临床特点及先天性心血管异常类型,并分析各种异常在不同核型患者中的分布情况。结果 40%TS患者合并先天性心血管异常,包括主动脉二叶瓣畸形、二尖瓣/主动脉瓣冗长或脱垂、冠状静脉窦扩张、房室增大及心肌致密化不全。45,XO型患者先天性心血管畸形显著多于嵌合型（40%vs14%,P〈0.01）。TS患者升主动脉与主动脉根部内径指数显著高于正常对照[（27±5）mm/m2vs（18±2）mm/m2、（28&#