【摘 要】
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目的探讨合并偏头痛汉族家系发作性动作诱发性运动障碍（Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）诱发因素、临床及遗传学特点。方法对1个汉族PKD家系共13名成员进行PRRT2基因检
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目的探讨合并偏头痛汉族家系发作性动作诱发性运动障碍（Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）诱发因素、临床及遗传学特点。方法对1个汉族PKD家系共13名成员进行PRRT2基因检测,其中患者4例,总结其诱因及临床遗传特点、药物治疗效果。结果该家系4例患者均有偏头痛,3例患者为男性,1例为女性,男女比3∶1,4例对苯妥英钠疗效显著,该家系PRRT2基因检测结果显示该家系中4例存在突变c.694G〉A,符合常染色体显性遗传。结论 PKD男性多发,临床表型具多样性,除运动外,非
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