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目的分析超声颈项透明层厚度(NT)检测联合甲胎蛋白(AFP)、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(free-β-HCG)血清生化检测在对21、18-三体综合征筛查中应用价值。方法回顾性分析2017年1-12月我院收治的1263例孕妇临床资料,入选孕妇均接受超声NT检测、血清生化检测检查。观察超声NT、AFP、free-β-HCG检查结果,并以羊膜穿刺检查及随访结果作为金标准,评估超声NT、血清生化检测单项检测及联合检测敏感度、特异度、准确度。结果本组中1263例孕妇经羊膜穿刺检查、随访证实胎儿染色体异常26例