【摘 要】
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目的 探索中国人群中甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T多态性与晚发性阿尔茨海默(LOAD)的相关性,及其与ApoE (з)4共同对LOAD发病风险的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制
【机 构】
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卫生部老年医学研究所,广西壮族自治区江滨医院,中国科学院遗传与发育生物学研究所
【基金项目】
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国家自然科学基金;国家重点基础研究发展计划(973计划);广西卫生厅科研项目;广西自然科学基金
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目的 探索中国人群中甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T多态性与晚发性阿尔茨海默(LOAD)的相关性,及其与ApoE (з)4共同对LOAD发病风险的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片长度多态性(PCR-RFLP)方法,对112例散发性LOAD患者(年龄≥65岁)和131例健康对照人群中观察MTHFR基因和载脂蛋白(ApoE)基因多态性分布,然后进行Odd Ratio分析和率值的显著性检测.结果 1. MTHFR基因的三种基因型和2个等位基因频率在case-control两组间比较有显著性差异(P＜0.05);携带MTHFR基因T/T基因型比不携带T/T基因型患LOAD的风险高近6倍(OR=5.73,95%CI 1.85-17.72).而MTHFR基因的T等位基因频率在LOAD组和对照组的分布也具有显著性差异(OR=1.89,95%CI 1.25-2.86,P=0.002).2.证明ApoE基因(з)4等位基因和ApoE (з)4携带者与LOAD在统计学上均有显著性关联(P＜0.01);3.按ApoE (з)4分层后,发现MTHFR基因C677T/T基因型不是一个独立的LOAD风险因子,其与LOAD相关性依赖于ApoE (з)4.ApoE (з)4与MTHFR T交互后患LOAD的风险为Odd Ratio=8.48(95%CI:2.43-29.60).结论 MTHFR基因T多态性与汉族人LOAD相关.
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