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据流行病学调查统计，卵巢早衰（POF）发病率呈上升趋势，在女性中发病率约1％。资料显示POF与遗传因素有关，可能是一种潜在的多基因遗传病，且极具遗传特质。先天性睑裂狭小基因（wingedhelix／forkheadtranscriptionfactorgene2，FOXL2）是第一个被认为在维持卵巢功能方面发挥重要作用的人类常染色体基因。近来，FOXL2与POF的关系备受关注，本文就最新进展作一综述。