用高效液相色谱技术产前快速诊断β-地中海贫血

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cloudyliu
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目的 探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)在孕中期快速产前诊断β-地中海贫血(β-地贫)的可行性。方法 夫妇双方均为β-地贫基因携带者的孕妇73例,在妊娠19—31W通过经母腹脐静脉穿刺的方法抽取胎血。胎血血红蛋白(Hb)各组分比例的测定采用HPLC,胎血β-地贫基因的检测采用PCR-反向点杂交的方法。结果 HPLC检出18例胎血只有HbF而无HbA,PCR—RDB证实此18例胎儿基因型均为β-地贫基因突变纯合子或双重杂合子。剩余55例胎血都有不等量的HbA,其中4例HbA值为0.5%~0.7%,均为带有
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