【摘 要】
：
目的分析一个四代遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对该家系成员进行问卷调查、听力学检查、视觉系统检查、体格检査等,应用靶向富集大规模平行测序(targeted g
【机 构】
：
西南大学生命科学学院淡水鱼类资源与生殖发育教育部重点实验室,陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心
【基金项目】
：
中国一万例耳聋样本大规模平行测序数据分析及三个新致聋基因的鉴定与致病机理研究
论文部分内容阅读
目的分析一个四代遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对该家系成员进行问卷调查、听力学检查、视觉系统检查、体格检査等,应用靶向富集大规模平行测序(targeted genomic enrichment with massively parallel sequencing,TGE+MPS)和生物信息学分析进行致病基因鉴定。结果该家系耳聋患者听力表型差异明显且存在两种遗传模式,通过二代测序鉴定出两个致病基因——POU4F3:NM_002700.3:c.976A>G(p.Arg326Gly)和PDZ
其他文献
目的:了解近10年住院患儿死因变化情况及性别、年龄、季节分布情况。方法:统计近10年住院患儿死亡病例,根据国际疾病《ICD-10》分类原则进行分类,采用SPSS进行统计处理。结果
推进供给侧改革,是我国政府对经济新常态的深刻认识,将为我国的各行各业指明发展方向。经济领域供给侧改革中的产品供求与高等教育领域中的劳动力市场供求极为相似。采用文献
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
找准定位、扩大流量、留住“粉丝”、实现变现，这也是任何企业或是实体成功经营的共同特点。用好网络，重视移动互联趋势，是网红经济带给实体企业的借鉴之一，
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
随着党和国家提出中国特色的新型城镇化发展战略,我国社会开始进入到城乡发展一体化的新城市时代。购物中心作为城市标志,体现着城市的消费水平,拉动着就业的提升,因此也会推
目的对奥曲肽联合普萘洛尔对肝硬化上消化道出血患者疗效及血流动力学的影响进行研究与分析。方法从17年我院消化内科收治的患者中选取86例肝硬化上消化道出血患者作为研究对
初中思想政治课程中有较多的内容需要学生理解与记忆，这是得高分的重要途径，因而较多教师会采取死记硬背的教学模式，这与时代教育是不相符合的，更与素质教育的方向所偏离，因而，想要实现教与学的高效化，则需要教师注重教学技巧及方式的研究，这样才能为其做好铺垫，为学生的人生之路指明前进的方向。 一、初中思想政治课程教学的重要性剖析 1.人生观的形成。初中生正处于人生观、价值观与世界观形成的关键时期，而思想
目的:为优化国家级住院医师规范化培训基地师资队伍的管理,提升住院医师规范化培训的质量与水平,探索新形势下住院医师规范化培训师资架构及管理模式。方法:引入管理角色理论
我有一把小茶壶,宜兴出品的朱砂小壶。壶底刻着“明月水中来”五个行书,署名孟臣,书法古朴,笔势灵劲锋利,似是用竹刀刻割而成的。壶把后面钤有“昌记”的小印。 我不想去考证