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目的
探讨儿童下丘脑错构瘤的临床表现、诊断及治疗方法。
方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院2012年6月至2013年10月收治的3例下丘脑错构瘤患儿的临床资料，并通过PubMed检索Medline数据库、检索Springer Link，中国知网(CNKI)、万方数据库，对儿童下丘脑错构瘤的中英文文献进行系统性的综述。其中，男2例，女1例；年龄3～6岁，平均4岁；都表现为痴笑性癫痫及不同程度的性早熟。本组均采用翼点入路及经胼胝体-穹窿间入路行外科手术。
结果3例错构瘤均部分切除，术后痴笑性癫痫症状较前略有改善，其中1例并发严重脑干损伤及脑积水，行手术分流，辅以高压氧及康复训练后症状较前好转。
结论下丘脑错构瘤是婴幼儿颅内罕见的"良性肿瘤"，根据其特有的临床症状及典型的MRI表现，不难做出诊断，治疗以手术为主，总体预后良好。