目的分析以低蛋白血症为主要表现的蛋白丢失性胃肠病的病因及其误诊原因,旨在加深对其病因的认识,提高其诊断率,减少误诊。方法收集2002年1月～2007年12月湘雅医院住院患者作为研究对象,选择以低蛋白血症为主要表现的蛋白丢失性胃肠病16例。结果①16例病例中蛋白丢失性胃肠病病因为不典型克罗恩氏病、小肠淋巴管扩张症、免疫增殖性小肠病、Menetrier’s病、多发性硬化及嗜酸性胃肠炎,其中以克罗恩氏病多见,占50.00%(8/16);②以低蛋白血症为主要表现的罕少见病误诊率高达62.50%(10/16)。③双气囊小肠镜对以低蛋白血症为主要表现的小肠罕少见病检出率100%(9/9)。结论①以低蛋白血症为主要表现的蛋白丢失性胃肠病误诊率高;其病因以不典型克罗恩氏病最常见且容易误诊;②双气囊小肠镜检查对该病的诊断有重要诊断价值。