【摘 要】
：
目的探讨轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因(AC)n(AT)xTy多态性与其基因突变的相关性。方法选取2009年2月至2010年7月深圳市宝安区人民医院89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者和110名中国汉族人群健康对照者。抽取所有个体外周静脉血，抽提基因组DNA，通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列，经DNA测序确定(AC)n(AT)xTy序列的多
【机 构】
：
518101深圳市宝安区人民医院检验科,518101深圳市宝安区人民医院检验科,518101深圳市宝安区人民医院检验科,518101深圳市宝安区人民医院检验科,518101深圳市宝安区人民医院检验科,
论文部分内容阅读
目的探讨轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因(AC)n(AT)xTy多态性与其基因突变的相关性。
方法选取2009年2月至2010年7月深圳市宝安区人民医院89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者和110名中国汉族人群健康对照者。抽取所有个体外周静脉血，抽提基因组DNA，通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列，经DNA测序确定(AC)n(AT)xTy序列的多态性，分析(AC)n(AT)xTy多态性与其基因突变的关系。轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者和健康对照者间(AC)n(AT)xTy多态性单倍型频率的比较，以及同一单倍型患者的不同突变类型发生率间的比较采用χ2检验。
结果在轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区存在9种(AC)n(AT)xTy多态性序列，分别是(AC)2(AT)7T7、(AC)2(AT)8T5、(AC)3(AT)7T5、(AC)2(AT)9T5、(AC)2(AT)8T9、(AC)3(AT)8T5、(AC)2(AT)10T3、(AC)2(AT)7T5和(AC)2(AT)11T3，其中(AC)2(AT)7T7和(AC)2(AT)8T5是常见单倍型。轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的(AC)2(AT)7T7、(AC)3(AT)7T5和(AC)2(AT)8T9单倍型频率分别为38.8%（69/178）、11.8%（21/178）、9.0%（16/178），显著高于健康对照组的24.1%（53/220）、5.4%（12/220）、3.2%（7/220），差异有统计学意义（χ2=9.966、4.371、6.093，P<0.05）；(AC)2(AT)9T5单倍型频率为10.1%（18/178），显著低于健康对照组的33.2%（73/220），差异有统计学意义（χ2=29.691，P<0.01）；而(AC)2(AT)8T5单倍型频率在患者组和健康对照组分别为25.3%（45/178）和29.1%（64/220），差异无统计学意义（χ2=0.718，P>0.05）。在(AC)2(AT)7T7单倍型患者中，codon41/42(-TTCT)和IVS-II-654(C→T)的突变率分别为59%（10/17）和29%（5/17），差异无统计学意义（χ2=2.982，P>0.05）；在(AC)2(AT)8T5单倍型患者中，codon41/42(-TTCT)和IVS-II-654(C→T)的突变率分别为29%（4/14）和57%（8/14），差异无统计学意义（χ2=2.333，P>0.05）。
结论β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区的(AC)2(AT)7T7、(AC)3(AT)7T5和(AC)2(AT)8T9单倍型与轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血存在连锁不平衡。在轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者中，携带(AC)2(AT)7T7单倍型和(AC)2(AT)8T5单倍型患者的主要致病突变分别为codon41/42(-TTCT)和IVS-II-654(C→T)。（中华检验医学杂志，2012，35：32-36）
其他文献
人巨细胞病毒（human cytomegalovirus，HCMV）属β疱疹病毒亚科，人群对其普遍易感，成人HCMV感染率可达30%～100%［1］。在机体免疫功能正常时，HCMV常呈隐性或潜伏感染，而在免疫功能低下或缺陷时（如移植受者、艾滋病患者等）常呈显性感染。HCMV 感染后不仅可通过直接的致细胞病变作用，引起HCMV症状和侵入性疾病（如HCMV肺炎、肝炎、胃肠炎、脑炎等），还可通过间接的宿
多系统萎缩（multiple system atrophy, MSA）是一组散发的侵犯锥体外系、锥体系、小脑和自主神经系统的慢性进行性神经系统变性疾病，选择性损害骶髓Onuf核。肛门括约肌肌电图（external anal sphincter electromyography, EAS-EMG）可以反映MSA患者骶髓Onuf核的功能，在MSA的诊断和鉴别诊断中有重要价值［1］。但EAS-EMG的
在我国，肺癌的发病率和死亡率已居所有癌症之首。据2011年世界卫生组织公布的统计结果显示，2008年全球肺癌的发病例数为160万，死亡病例数为140万［1］。在肺癌病例中近85%为非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC），包括腺癌、鳞癌、大细胞癌和细支气管肺泡癌。近几年，随着对肿瘤发生发展分子机理研究的不断深入，肿瘤的药物治疗进入了一种全新的靶向治疗时代，
新年开篇之文，代表了杂志未来一年的学术导向与办刊策略。在当前一片惟SCI马首是瞻的喧嚣声中，本刊如何才能冷静面对、矫健突围呢？局势越复杂，越要摸清它的本源！何为期刊的本源？读者就是本刊赖以生存的基础和本源。在国内大多数科技期刊重视为作者服务的同时［1］，有必要将考虑并满足读者的需求提升到一个更高的关注层次！基于此宗旨，本刊将于2012年对内容导向、学术活动、专家聘任等方面进行调整。
肿瘤的发病率逐年升高，且发病年龄有年轻化的趋势，恶性肿瘤的早期诊断及定位相对困难，死亡率高，严重危害人类健康。现在肿瘤和心脑血管疾病，成为发病率和死亡率最高的两类疾病。为了科学、合理地将肿瘤标志物（tumor marker，TM）应用于肿瘤的筛查、诊断、预后评估、疗效监测、复发预测等环节，中华医学会检验分会、卫生部临床检验中心和中华检验医学杂志编辑委员会共同制定TM的临床应用建议。本建议在制定过程
POCT（point-of-care testing）在患者近旁进行分析，操作简单，使用方便，可快速得到检测结果，有助于缩短治疗周期、改进治疗效果和提高医疗效率，已得到广泛应用。但如果应用不当，POCT的使用也可能对患者的医疗效果产生不利的影响，甚至可能造成医疗费用不合理地增加。为在临床实践中科学、合理地应用POCT，中华医学会检验分会、卫生部临床检验中心和中华检验医学杂志编辑委员会共同决定制定P
例1 患者男，18岁。因“头痛，左侧肢体无力10余天，发热3 d”于2010年3月29日入中山大学附属东华医院。患者4年前曾在屠羊厂工作，曾因“发热，头痛”于外院诊断“结核性脑膜炎”，予四联抗结核（异烟肼、利福平、吡嗪酰胺和乙胺丁醇）治疗1年半，症状缓解。患者在本次发病10余天前活动时出现头痛，以胀痛为主，无放射痛，于当地诊所诊治，具体方案不详。随后出现左侧肢体无力，行走不稳，于另一家医院拟“脑
目的对1例异常血红蛋白合并遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症（HPFH）患者进行基因分析。方法患者男，26岁，2010年9月到广州金域医学检验中心进行体检，经血液学分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性分析后，疑为异常血红蛋白合并HPFH病患者。应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳对先证者进行表型分析；通过对HBB基因直接测序检测异常血红蛋白的突变类型；应用多重连接酶依赖探针扩增技术（MLPA）
目的探讨与张力蛋白同源的10号染色体缺失的磷酸酶基因（phosphatase and tensin hemology deleted on chromosome ten gene，PTEN）及环氧化酶-2（cyclooxygenase-2，COX-2）在髓系白血病细胞中的表达及相互作用。方法收集2007至2009年保定市第一医院及河北医科大学第二医院住院及门诊患者30例，其中10例慢性粒细胞白血病
近年来，检测人类表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2, HER2）的状态已经成为乳腺癌确诊后指导治疗策略的必要环节。目前大量研究证实，原癌基因HER2扩增和（或）其产物，即具有酪氨酸激酶活性的跨膜糖蛋白（p185）过表达是乳腺癌的一个独立不良预后因素，同时HER2表达状态也是指导靶向治疗药物，如曲妥珠单抗临床使用的惟一标准［1］。研究