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股骨头缺血性坏死(Avascular necrosis of femoral head,ANFH)是由于股骨头血供减少而导致软骨下骨质塌陷的疾病.到目前为止,ANFH的发病机制仍不甚明确[1].研究表明,ANFH并非单纯的股骨头病变,而是一种多系统疾病[2],诱发因素包括股骨头髓内压升高、血供减少、血液高凝状态等,多种病因可以导致继发性ANFH,包括类固醇药物、酗酒、外伤、镰状细胞病、骨肿瘤及结缔组织病等[3].另外,有研究发现先天性ANFH的病例中,双胞胎同时患病的情况不少,这提示遗传因素对ANFH的发病也有影响[4-5].Boss与Misselevich[6]的动物实验结果支持了这一观点.为了概述目前关于股骨头坏死基因的研究情况,笔者收集整理了近年来国内外研究与股骨头坏死有关基因的文献,综述如下. 关键词：股骨头坏死/遗传学;多态性,单核苷酸;综述