目的 通过回顾性分析桂中地区66471例新生儿及高危儿遗传代谢疾病串联质谱筛查及确诊患儿的基因检测结果,探讨该地区不同人群遗传代谢病的发生率。方法 选择2014年1月-2018年4月,柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收桂中地区63190例新生儿以及3281例高危儿干血滤纸片样本,检测其氨基酸与酰基肉碱谱筛查遗传代谢疾病,可疑阳性患儿进一步通过基因手段确诊。结果 63190例新生儿串联质谱初筛阳性717例,确诊患儿19例,群体发生率为1/3326。其中正常体重儿57688例,确诊患儿12例,检出率为1/4807;低出生体重儿5502例,确诊患儿7例,检出率为1/786。高危儿3281例,确诊患儿16例,高危儿发生率为1/205。共确诊35例13种遗传代谢疾病。结论 桂中地区遗传代谢疾病有一定发生率,低出生体重儿较正常体重儿更易发生遗传代谢疾病。应加强本地区新生儿及高危儿群体的遗传代谢疾病筛查,增强临床医生对患儿的干预及后期指导能力,从而进一步提高诊疗水平,减少漏诊、误诊,降低新生儿死亡率及致残率,提高本地区出生人口素质。