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目的探讨孕中期筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的临床意义。方法对1387例孕中期孕妇血清进行AFP和13-hCG两项指标的筛查。结果1387例中,Ds高风险60例,筛查阳性率4.33%。DS高风险60例中40例产前诊断发现1例新生儿畸形。结论对孕期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径。对DS高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法。