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患者 男,34岁,其妻孕5个月产前唐氏筛查,风险指数提示高危,故来我院就诊.要求夫妇做染色体检查.查体:患者表型智力正常,身高1.73 m,体格健壮.无接触有毒物质及放射线史,父母非近亲结婚,有一弟一妹,弟、妹都有小孩。
46,XY,t(1;5)(p31;q15)一例
【摘 要】
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患者 男,34岁,其妻孕5个月产前唐氏筛查,风险指数提示高危,故来我院就诊.要求夫妇做染色体检查.查体:患者表型智力正常,身高1.73 m,体格健壮.无接触有毒物质及放射线史,父母非近亲结婚,有一弟一妹,弟、妹都有小孩。
【机 构】
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014010,包头,内蒙古医学院第三附属医院检验科遗传室,014010,包头,内蒙古医学院第三附属医院检验科遗传室,014010,包头,内蒙古医学院第三附属医院检验科遗传室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2009年26期
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患儿 男,6个月.第1胎,足月剖宫产,人工喂养.因反应差,运动发育迟缓而就诊.查体:身长69 cm,体重8.5 kg,头围44 cm,方颅,鼻梁稍塌,颚弓高尖,不能竖起头,不会伸手拿玩具,双下肢不能支撑,只能靠坐.出生时父27岁,母亲26岁,孕期B超提示羊水过少,第三脑室稍宽.母在变电站工作5年,无遗传病家族史。
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多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是以骨髓中克隆性浆细胞恶性增殖和异常积聚为特征的肿瘤.核型异常是MM主要的预后因素之一,13q14缺失是最常见的一种染色体异常[1,2].间期荧光原位杂交(interphase fluorescence in situ hybridization,I-FISH)技术的应用不受细胞分裂相的影响,高纯度细胞分离技术之一的磁珠分选系统(magneti
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先证者(Ⅲ1)男,8岁.3年前不明原因在肩背及大腿内侧出现散在的圆形或椭圆形淡褐色斑,随年龄增大而稍有增大,无自觉症状.于2006年8月前来我处就诊.查体:一般情况及营养良好,智力正常.6岁时有尿道结石,后行手术摘除,其它系统检查无异常.胸背腹及大腿内侧出现直径约1～2 cm圆形或椭圆形淡褐色斑15处,边界清晰.根据美国国家卫生协会于1988年提出的Ⅰ型神经纤维瘤诊断标准,确诊为Ⅰ型神经纤维瘤。
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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（cA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，并被《中文核心期刊要目总览》（2008年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因
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