【摘 要】
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目的探讨性征异常患者的表现形式及染色体核型的改变.方法采用常规染色体核型分析、B超、精液检查及性激素测定.结果669例患者染色体分析发现24例46,XY女性表型患者,其中有3
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目的探讨性征异常患者的表现形式及染色体核型的改变.方法采用常规染色体核型分析、B超、精液检查及性激素测定.结果669例患者染色体分析发现24例46,XY女性表型患者,其中有3对为两姐妹,1例46,XX,1例45,X男性表型患者,127例染色体核型异常,检出异常发现率为18.98%.结论性染色体的改变是性征异常的重要原因之一,细胞遗传学染色体核型分析是诊断性征异常有效的利于开展的实验检查,为临床诊断及治疗两性畸形提供了有力的科学依据.
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