遗传性对称性色素异常症的基因突变分析

来源 :安徽医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sipuree

【摘要】

：

目的检测遗传性对称性色素异常症（DSH）ADAR基因的突变，分析基因型与表型之间的相关性。方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例，用直接测序的方法对其进行ADAR基因的

【作者】

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侯艳霞任韵清陈建军高敏周伏圣杜文辉王培光沈玉君

【机构】

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安徽医科大学皮肤病研究所,安徽医科大学第一附属医院皮肤科,教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室、安徽省基因重点实验室

【出处】

：

安徽医科大学学报

【发表日期】

：

2006年3期

【关键词】

：

色素沉着异常/遗传学突变 Hypopigmentation/genetics mutation

【基金项目】

：

国家“863”计划资助课题（编号：2003AA227030）

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目的检测遗传性对称性色素异常症（DSH）ADAR基因的突变，分析基因型与表型之间的相关性。方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例，用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测。结果发现了8个杂合突变，其中5个是新发现的（c．982C〉T，c．1491insA，c．2568_2571delTAAC，c．2969C〉G，c．3040G〉T），3个是曾经报道过的（c．3203—2A〉G，c．3247C〉T，c．3286C〉T）。结论到目前为止，共发现48个DSH的A-DAR基因突变，推测ADA

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