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目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性。方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测。结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的(c.982C〉T,c.1491insA,c.2568_2571delTAAC,c.2969C〉G,c.3040G〉T),3个是曾经报道过的(c.3203—2A〉G,c.3247C〉T,c.3286C〉T)。结论到目前为止,共发现48个DSH的A-DAR基因突变,推测ADA